SÍNDROME DE DUCHENNE
Hola de nuevo. Como cada semana, me paso por aquí para dejaros alguna cosilla. Ya va quedando poquito para empezar los exámenes finales y cada día se hace más difícil llevar el Blog, pero bueno... Habrá que poner de mi parte y darlo todo estas últimas semanas.
Esta vez os vengo a hablar de un tema del que, posiblemente, muchos de vosotros no conozcáis mucha información. Se trata del Síndrome de Duchenne, una de las distrofias musculares más agresivas y duras presentadas durante la infancia.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura a causa de complicaciones cardíacas y respiratorias. A pesar de que es hereditaria, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Afecta con mayor frecuencia a los niños, los cuales necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa promedio de vida es de unos 30 años, aproximadamente. Se presenta en 1 de cada 3600 personas.
Actualmente, no existe una cura para estas enfermedades aunque poco a poco van surgiendo nuevas terapias estimuladoras para ayudar al desarrollo de estas personas e intentar hacerle la vida un poco más amena. Además, no es una de las enfermedades más investigadas por lo que no se tiene mucha información sobre ella. Espero que a medida que la ciencia avanza, se incrementen las ayudas a estas personas para que así su calidad de vida y su esperanza aumente.
Os dejo por aquí la página oficial de este Síndrome para que leáis algo sobre él.
https://www.duchenne-spain.org/
Espero que os resulte de interés a todos.
Un saludo y feliz semana.
😘😘😘
Esta vez os vengo a hablar de un tema del que, posiblemente, muchos de vosotros no conozcáis mucha información. Se trata del Síndrome de Duchenne, una de las distrofias musculares más agresivas y duras presentadas durante la infancia.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura a causa de complicaciones cardíacas y respiratorias. A pesar de que es hereditaria, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. Afecta con mayor frecuencia a los niños, los cuales necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa promedio de vida es de unos 30 años, aproximadamente. Se presenta en 1 de cada 3600 personas.
Actualmente, no existe una cura para estas enfermedades aunque poco a poco van surgiendo nuevas terapias estimuladoras para ayudar al desarrollo de estas personas e intentar hacerle la vida un poco más amena. Además, no es una de las enfermedades más investigadas por lo que no se tiene mucha información sobre ella. Espero que a medida que la ciencia avanza, se incrementen las ayudas a estas personas para que así su calidad de vida y su esperanza aumente.
Os dejo por aquí la página oficial de este Síndrome para que leáis algo sobre él.
https://www.duchenne-spain.org/
Espero que os resulte de interés a todos.
Un saludo y feliz semana.
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